ТерминыАбдергальдена - Кауфмана - Линьяка синдром
Описание: Абдергальдена - Кауфмана - Линьяка синдром (E. Abderhalden, 1877 - 1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860 - 1931, нем. патолог; G.O.E. Lignac, 1891 - 1954, голландский патолог) - наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезенки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы; характеризуется задержкой роста, развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией; наследуется по рецессивному типу.
|